Analizelele PGD și PDS. Ce rol au? Ce îți comunică? Află că atunci când sunt probleme în obținerea pe cale naturală a unei sarcini sau există mai multe sarcini pierdute ori în istoricul familial există defecte genetice, investigațiile medicale sunt mai cuprinzătoare și includ, printre altele, și efectuarea unor teste speciale.
Afecțiunile genetice se transmit ușor de la părinți la copii, tocmai de aceea, atunci când există un antecedent, aducerea pe lume a unui copil sănătos este cea mai mare dorință a cuplului. Astfel, diagnosticul genetic de preimplantare (sau PGD) și screeningul genetic de preimplantare (sau PGS) sunt două teste genetice importante pentru cuplul care are un istoric de defecte genetice majore în familie sau care a avut probleme în obținerea și păstrarea unei sarcini. Cele două proceduri sunt asemănătoare, prin faptul că partenerii sunt supuși unui tratament de fertilizare in vitro: stimulare ovariană, puncția și prelucrarea ovocitelor colectate în laboratorul genetic, fertilizarea acestora cu materialul seminal și implantarea.
Analizele PGD și PDS îți vorbesc despre sănătatea fătului
Testarea PGD este o procedură recomandată cuplurilor în care unul dintre parteneri este purtătorul unei mutații genetice, aceasta putând fi transmisă fătului. Cu ajutorul acesteia, medicii specialiști pot preveni transmiterea unor boli ereditare precum sindromul Down, hemofilia, albinismul, distrofia musculară Duchenne etc. Prin această tehnică, sunt analizate genetic una sau mai multe celule prelevate de la embrionii obținuți prin fertilizare in vitro, urmând a fi eliminați cei care prezintă anomalii genetice. Testarea PGD se recomandă:
-
cuplurilor în care unul sau amândoi parteneri sunt purtători ai unei boli genetice
-
viitorilor părinți sau cel puțin unuia dintre ei care au cariotipul modificat din cauza unei anomalii cromozomiale
-
în caz de eșec al mai multor proceduri de fertilizare in vitro
-
vârsta mamei este mai mare de 40 de ani
-
în caz de pierderi repetate a sarcinii
-
există un istoric de anomalii cromozomiale la o sarcină anterioară
-
anumite cazuri de sterilitate masculină
Testarea PGS presupune analizarea celor 23 de perechi de cromozomi dintr-o celulă. Această procedură nu urmărește depistarea precoce a unei boli genetice, ci verifică numărul de cromozomi pentru a depista o serie de anomalii, cum ar fi lipsa unui cromozom, prezența unor cromozomi suplimentari, anomalii structurale. Prin această analiză se pot identifica o serie întreagă de anomalii cromozomiale: sindromul Down, sindromul Klinefelter, sindromul Turner etc. Recomandarea efectuării acestui test se face atunci când:
-
vârsta mamei este mai mare de 38 de ani
-
există antecedent de proceduri eșuate de fertilizare in vitro
-
există un istoric de avort spontan
-
există istoric de sarcini aneuploide – cromozomi în plus sau în minus
-
partenerul suferă de infertilitate severă
Efectuarea acestor teste genetice implică și câteva riscuri, cele mai importante fiind ca în cazul în care embrionii obținuți să nu fie normal din punct de vedere genetic (niciunul), iar transferul în uterul femeii să nu aibă loc, oprirea din evoluție a embrionului implantat, riscuri ce cresc cu cât vârsta femeii este mai ridicată.
