Ce teste genetice trebuie sa faci in sarcina? Stii de ce e nevoie ca sa poti fi sigura ca o sa ai un bebelus sanatos? Mai ales ca asta este tot ce-si doreste fiecare mama atunci cand isi planifica sarcina sau cand aceasta a aparut pe neasteptate. Testele genetice sunt cele care pot ajuta la prevenirea unor probleme sau, daca acestea exista, la diagnosticarea lor inca dintr-o faza timpurie.
Cele mai cunoscute tipuri de teste sunt cele de screening si cele de diagnosticare. Primele sunt teste neinvazive si arata care este riscul de a avea un copil cu sindrom Down sau cu malformatii de tub neural. Cel de-al doilea tip, de diagnosticare, sunt cele care furnizeaza informatii despre fat. Astfel, medicul poate stabili daca acesta este purtatorul unei boli genetice. Sunt efectuate pe celule obtinute prin amniocenteza, recoltarea unor probe de sange fetal ori prin biopsie de vilozitati corionice.
In general, testarea genetica este recomandata in urmatoarele situatii:
-
Varsta mamei a trecut de 35 de ani
-
Exista un istoric de avorturi spontane
-
Cuplul de parinti are deja un copil cu defect genetic
-
O ruda apropiata a cuplului sufera de o boala genetica
Pentru depistarea prezentei posibilelor defecte sau anomalii cromozomiale, iata care sunt cele mai frecvente teste genetice recomandate:
Testul prenatal non-invaziv (NIPT)
Asa cum ii spune si numele, este un test neinvaziv, ce poate depista riscul de dezvoltare a unor anomalii si cuprinde testele Panorama si Harmony. Se realizeaza prin recoltarea unei probe din sangele mamei si se fac incepand cu saptamana a 9-a (Panorama) și a 10-a de sarcina (Harmony).
Testul alfa-fetoproteinic (AFP)
Este un test care poate arata existenta unei sarcini multiple, posibile defecte de tub neural sau ale peretelui abdominal sau poate ajuta la depistarea sindromului Down. Se face intre saptamanile 15 si 18 de sarcina, prin prelevarea de sange de la viitoarea mama.
Testul HcG – poate ajuta la depistarea sindromului Down
Dublu test
Se face în primele trei luni de sarcina si poate estima riscul de anomalii cromozomiale, incluzand sindromul Down si Edwards.
Triplu test
Cu ajutorul acestui test se pot evalua riscurile ca bebelusul sa dezvolte o afectiune de tub neural sau anomalii cromozomiale de tipul celor caracteristece sindromului Down sau Edwards. Perioada cea mai buna pentru a face testul este intre saptamanile 16 si 18 de sarcina.
Dry testul
Este un test de screening ce se poate efectua in primul si in al doilea trimestru de sarcina si depisteaza riscul crescut pentru anomalii cromozomiale si genetice – poate fi identificat riscul pentru sindrom Down, Edwards, defecte de tub neural, dar si alte defecte genetice.
Testul CVS (sau Testul de vilus corionic)
Este un test de diagnosticare, invaziv, ce detecteaza anomaliile cromozomiale, ca sindromul Down. Se recomanda femeilor insarcinate cu varsta mai avansata sau cu risc mare de anomalii genetice. Se efctueaza prin introducerea unui cateter in abdomen sau vagin pentru a extrage o mostra de celule din tesutul placental.
Amniocenteza
Se face intre saptamanile 18 si 20 de sarcina, fiind recomandat femeilor cu varsta mai mare de 35 de ani. Procedura consta in introducerea unui ac lung si foarte subtire prin abdomen, in sacul amniotic, si extragerea unei mostre de lichid amniotic pentru a fi examinat.
Nu uita!
Este important de retinut ca testele de screening, estimeaza riscul de a avea un copil cu anomalii cromozomiale sau defecte de tub neural, pe cand testele de diagnostic sunt cele care confirma existenta unei anomalii a cromozomilor fatului. Nu in ultimul rand, aceste ultime teste prezinta anumite riscuri pentru sarcina (avort spontan).
